Copyright © Перевод Елены Фёдоровой

 

Davidson AG, Bell RJ, Lees GE, Kashtan CE, Davidson GS, Murphy KE.
Department of Pathobiology, College of Veterinary Medicine and Biomedical Sciences, Texas A&M University, College Station, TX 77843-4467, USA


Цели исследования: аутосомно-рецессивная наследственная нефропатия (ARHN) у английских кокер-спаниелей вызвана дефектом коллагена типа IV по причине неизвестной мутации.

Исследовались: 134 английских кокер-спаниеля (из них: 12 с ARHN; 8 – носителей ARHN и 114 - здоровых), 3 метиса с Х-связанной наследственной нефропатией (XLHN) и 7 здоровых метисов.

Методы: диагностика ARHN проводилась на основе просвечивающей электронной микроскопии и иммунноскопии почек. Реальный режим времени обратной транскриптазы полимеразной цепной реакции (QRT-PCR) был использован для сравнения COL4A3, COL4A4 и COL4A5 мРНК концентраций в почечной коре английских кокер-спаниелей, страдавших от ARHN, собак, страдавших XLHN, и собак без наследственной нефропатии. Вся кодирующая область COL4A4 была последовательно исследована у 2 собак, страдавших ARHN, у 2 собак-носителей, у 2 здоровых английских кокер-спаниелей и у 2 здоровых собак-метисов. Была исследована экзона на содержание мутации у всех 134 английских кокер-спаниелей.

Результаты: в режиме реального времени определенно - RT-PCR включает COL4A4, как скрытый ген мутации, а также последовательно определены единичные нуклеотидные замены в базе 115. Это является причиной заболеваний ARHN у английских кокер-спаниелей. Эта мутация, которая вызывает преждевременную остановку кодона в экзоне 3 из COL4A4, была выявлена у всех больных собак и собак-носителей. Мутация также была выявлена ​​у 39 из 114 других английских кокер-спаниелей, считавшихся ранее здоровыми.

 

---